Розширений неонатальний скринінг: на Миколаївщині немовлят перевіряють на 21 рідкісне захворювання

У пологових будинках та відділеннях Миколаївської області доступний розширений неонатальний скринінг новонароджених. Обстежують на 21 рідкісне захворювання безоплатно в межах Програми медичних гарантій. Станом на 29 червня 2024 року в Миколаївській області обстежено понад 5,5 тисяч немовлят.

Про це у етері "Українського радіо. Миколаїв" розповіла головна експертка з медичної генетики у Миколаївській області Ірина Зінкіна.

Мета дослідження

За словами Ірини Зінкіної, послугу надають усім новонародженим за письмовою згодою батьків. Наголошує, за своєчасного виявлення спадкової патології у немовлят призначається відповідне лікування. Це покращує стан здоров'я дитини, згодом вона не відрізнятиметься за розвитком від однолітків.

"Перелік орфанних захворювань для розширеного скринінгу обирали невипадково. Для цих захворювань є методи лікування: або дієтотерапія, або гормонотерапія, або замісна ферментотерапія, або імуноглобулінами. Якщо не виявити і не лікувати у ранньому віці в подальшому це погіршить якість життя. Деякі захворювання призводять до летальності", — говорить експертка.

Для точного результату неонатального скринінгу забір крові потрібно зробити на другу-третю добу життя немовляти, пояснює Ірина Зінкіна.

"Відправляємо до регіонального центру неонатального скринінгу у Кривому Розі. Максимально швидко роблять скринінгові дослідження — тиждень зараз максимум", — додає Зінкіна.

 Із квітня 2023 року по червень 2024 року було обстежено 5547 новонароджених дітей Миколаївської області. У 2023 році виявлено п'ять випадків у Южноукраїнську та Миколаєві. У 2024 році — два випадки у Миколаєві.

"Скринінг безпечний для малюка. Результати надходять напряму до нашої лікарні. У нас є інтерактивна таблиця: як тільки зробили аналіз, є позитивний результат, то відразу висвітлюється у таблиці. Ми зв'язуємось з батьками, викликаємо дитину для повторного тесту, за потреби госпіталізуємо до неонатального відділення обласної дитячої лікарні", — каже Зінкіна.

"Скринінг — це тільки верхівка айсбергу"

"Всі назології у розширеному скринінгу лікуються, але це лікування дороговартісне. Всі ці випадки забезпечуються або медпрепаратом, або харчуванням безкоштовно за державною програмою, виділяються гроші на постачання з держбюджету. Закупівля відбувається на місцевому рівні. Але цей процес можливий після підтвердження діагнозу, бо неонатальний скринінг — це тільки верхівка айсбергу", — розповіла головна експертка.

Станом на червень у реєстрі орфанних захворювань Миколаївщини близко 500 дітей від народження до 18 років, зауважує Ірина Зінкіна. Забезпечення ліками відбувається як на рівні місцевих органів влади, так і державних, додає експертка.

"На прикладі фенілкетонурії, дітям до чотирьох років — централізоване постачання, а після чотирьох — коштом місцевих бюджетів. Також щодо муковісцидозу, бульозного епідермолізу. Вони всі мають забезпечуватись з місцевого бюджету. Я не можу сказати, що всі отримують на сто відсотків. Хто своєчасно подав від мене всі розрахунки до органів місцевого самоврядування, ті отримують", — говорить лікарка.

"У Первомайську весь час були проблеми із забезпеченням, а під час вторгнення, навпаки все налагодилось, діти отримують, батьки задоволені. У Доманівській громаді дуже довге забезпечення. Там важка дитина з лейцинозом, якій мають давати спеціалізовану суміш, вона дороговартісна, понад 500 тисяч гривень на рік, батьки за власний рахунок купують ці суміші. Такого не повинно бути. Місцевий бюджет — написали, що немає грошей на рахунку і все".

У Національній службі здров'я України Суспільному повідомили, в Миколаївській області закладів з договором на пакет “Неонатальний скринінг” немає. Такі дослідження відбуваються в спеціальних лабораторіях — регіональних центрах неонатального скринінгу. У 2024 році договір на пакет послуг “Неонатальний скринінг” уклали три медичні заклади: у Львові, Кривому Розі та Харкові. Загалом у 2023 році в Україні зробили 107 121 досліджень, з початку 2024 року — 50 180 тестів.